0
Группа ученых из университета Макгилла во главе с исследователем из Исследовательского центра больниц Дугласа доктором Карлом Эрнстом обнаружила молекулярный механизм, который может играть роль в развитии аутизма, пишет akolyfun.ru со ссылкой на Буквы
Ученые брали клетки кожи пациента и перепрограммировали их, посредством генной инженерии, в клетку мозга, отслеживая, как мозговая клетка с собственной мутацией пациента развивается ненадлежащим образом.
Команда исследовала ген GRIN2B, который, как известно, вызывает аутизм при мутации. Почти у всех генов у людей есть две копии.
Отмечается, что мутации в одной копии GRIN2B достаточны, чтобы вызвать умеренную интеллектуальную инвалидность и аутизм.
"Белок, полученный из этого гена, обычно изучается в контексте созревающих или зрелых нейронов, в основном у грызунов. Мы обнаружили, что человеческие нейральные стволовые клетки, полученные самими пациентами и считающиеся незрелыми клетками, продуцируют этот белок. Его роль гораздо важнее на более раннем этапе развития, чем считалось ранее", - сказал канадский исследователь в области психиатрии Карл Эрнст.
Изготовление этих электрически активных клеток мозга позволяет получить реальное представление о нервной системе человека, даже без кровоснабжения или поддержки клеточных структур.
По словам исследователей, грызуны не моделируют этот конкретный генетический синдром, поэтому работать нужно в клетках человека, чтобы изучать механизмы болезни.
Данные исследования показали, что ген GRIN2B развивается и функционирует на стадии нейронных стволовых клеток. Используя технологию генной инженерии, команда Эрнста даже смогла восстановить мутацию пациента и отменить наблюдаемые эффекты обратно на то, как выглядят здоровые клетки.
"Расстройства спектра аутизма представляют собой набор сотен очень редких заболеваний, вызванных мутациями в разных генах, но которые группируются в конкретный ряд симптомов. Нам нужно смотреть на эти расстройства с нового подхода, а не по специфической клинической классификации", - отметил старший автор исследования доктор Эрнст.
Если и другие гены аутизма, которые считаются важными только на поздних стадиях развития, дальнейшие исследования должны расширить результаты этого путем тестирования.
|